Día Mundial de las Personas con Síndrome de Down
SÍNDROME DOWN
¿Qué es?
Es la alteración cromosómica más frecuente y la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético. En el estado de Michoacán en el año 2023 tuvo una incidencia aproximada de 1 caso por cada 1500 niños atendidos en el medio público. El síndrome Down es causado en el 95% de los casos por un cromosoma 21 de más, de ahí que también se le conozca como trisomía 21. El resto de los casos se produce por mosaicismo y reordenamientos del cromosoma 21. En relación a la herencia la mayoría de los casos de síndrome Down son no hereditarios. El principal factor de riesgo que aumenta la probabilidad de tener un niño con síndrome Down es la edad materna de riesgo, es decir edad > 35 años.
¿Cuáles son sus manifestaciones?
Las principales manifestaciones observadas en la exploración física en pacientes con síndrome Down son perfil facial plano, reflejo de moro disminuido, hipotonía, hiperlaxitud articular, piel redundante en nuca, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, displasia de cadera, clinodactilia del quinto dedo, pabellones auriculares displásicos y pliegue de flexión palmar único (Criterios de Hall) (Figura 1).
Figura 1. Facies característica del síndrome Down. Tomado y modificado de Akhtar F, et al., 2023.
Entre otros hallazgos tenemos discapacidad intelectual, criptorquidia, piel marmórea, malformaciones cardiacas, hipotiroidismo, leucemia y anomalías gastrointestinales.
¿Como se diagnóstica?
El diagnóstico de síndrome Down se realiza en dos momentos: prenatalmente y al nacimiento. Prenatalmente hay pruebas de sospecha que incluyen marcadores bioquímicos y ultrasonido, y pruebas diagnósticas como lo son muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis. Al nacimiento el diagnóstico de síndrome Down se sospecha en base a los hallazgos en la exploración física (Criterios de Hall), y se confirma a través de la realización de estudio de cariotipo bandas G en sangre periférica, el cual es obligado para conocer el mecanismo genético involucrado y proporcionar un correcto asesoramiento genético.
¿Cuál es su manejo y seguimiento?
El síndrome Down es un trastorno para el cual no existe cura al momento actual, tras el diagnostico a todos los pacientes debe de realizárseles de manera prioritaria biometría hemática completa, perfil tiroideo y ecocardiograma, ya que estos pacientes fallecen principalmente por malformaciones cardiacas, y además tienen más riesgo de desarrollar leucemia e hipotiroidismo. Se recomienda la evaluación y seguimiento periódico por las siguientes especialidades: genética, cardiología, pediatría, oftalmología, endocrinología, audiología y rehabilitación.
¿Cuál es su pronóstico?
Con el manejo y seguimiento oportuno la esperanza de vida de los pacientes con síndrome Down ha mejorado, con una esperanza vida comparable a la de una persona normal. El pronóstico dependerá del grado de discapacidad intelectual y anomalías asociadas.
Referencias
1.- Antonarakis SE, Skotko BG, Rafii MS, et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):9.
2.- Akhtar F, Bokhari SRA. Down Syndrome. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet].
3.- Artigas LM. Síndrome Down (Trisomía 21). [Internet]. [citado 20 Oct 2015]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf.
Elaboró:
JEHÚ RIVERA VARGAS
Médico Especialista en Genética Médica
Doctor en Genética Humana